目前，在相對罕見的疾病研究中，罕見編碼變異主要通過外顯子組（編碼基因）測序進(jìn)行研究，常見的調(diào)控變異分析主要集中在常見疾病全基因組關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用。然而全基因組測序在實(shí)際應(yīng)用中有著費(fèi)用昂貴等諸多限制。此外，隨著研究的深入，人們發(fā)現(xiàn)即使外顯子測序檢測到相同致病變異，患者的疾病程度與臨床癥狀也會有較大的差異，這是為什么？ 你一定會說是因?yàn)閭€(gè)體差異，然而這背后的分子機(jī)制呢？雖然這一現(xiàn)象在疾病研究中被廣泛承認(rèn)，但這一現(xiàn)象背后的分子機(jī)制仍未被很好的研究理解。

公共衛(wèi)生管理一大需求是能夠及時(shí)及早的預(yù)測個(gè)體罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，以此進(jìn)行提早的篩查與疾病干預(yù)。由于大多數(shù)常見疾病均存在遺傳的影響且大多數(shù)常見病由多基因影響，因此實(shí)現(xiàn)多基因預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)評估體系至關(guān)重要。來自麻省總醫(yī)院的Sekar Kathiresan教授率領(lǐng)其研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了5種常見疾病-冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸炎和乳腺癌的全基因組多基因組評分。其最新的研究成果發(fā)表于最新的《Nature Genetics》。

血腦屏障指在血管和腦之間有一種選擇性地阻止某些物質(zhì)由血進(jìn)入大腦的“屏障”。血腦屏障幾乎不讓所有的物質(zhì)通過，除了氧氣、二氧化碳和血糖，大部分的藥和蛋白質(zhì)由于分子結(jié)構(gòu)過大，一般無法通過。因此阿爾茲海默病的治療藥物也無法進(jìn)入大腦，那么聲波是否可以打破血腦屏障呢？讓我們看看下面這項(xiàng)研究。

ApoE4易感基因是阿爾茲海默癥的一個(gè)主要遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，它的出現(xiàn)甚至于會將這一神經(jīng)衰退性疾病的發(fā)生概率提高12倍！但是，apoE4蛋白損傷神經(jīng)細(xì)胞的機(jī)理一直是個(gè)謎。近期，科學(xué)家們找到了答案——apoE4蛋白會加劇有害蛋白的累積。更重要的是，他們研發(fā)出一種關(guān)鍵小分子，可以糾正apoE4蛋白造成的傷害。

【導(dǎo)讀】大多數(shù)的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療研究僅限于納入臨床試驗(yàn)的患者，很少有研究評估醫(yī)生在日常生活中如何使用生物標(biāo)志物來為患者推薦化療或決定治療方案。今天，我們來講述Cancer雜志上的一篇研究，他們揭示了日常生活中精準(zhǔn)醫(yī)療是如何提高癌癥治療。